田辺ファーマ株式会社（本社：大阪市中央区、代表取締役CEO：原田明久、以下「田辺ファーマ」）は、赤芽球性プロトポルフィリン症（EPP）*およびX連鎖性プロトポルフィリン症（XLP）*の成人および青年期の患者を対象として開発を進めている経口剤MT-7117（一般名：dersimelagon、デルシメラゴン）（選択的メラノコルチン１受容体作動薬）の国際共同第3相臨床試験（INSPIRE試験）において、主要評価項目を満たし、良好な有効性および安全性を示すトップライン結果を取得しました。
EPPおよびXLPは、ヘム生合成経路の稀な遺伝性疾患であり、日光や一部の人工光への曝露により皮膚に激しい痛みを生じることが特徴です。EPPは、約75,000人から200,000人に1人の割合で発症すると推定されています。
EPPまたはXLPの成人に対しては治療選択肢が限られており、青年期の患者に対しては承認された治療法がないため、日光防御や回避行動をとらなければならず、生活に重大な支障があります。
INSPIRE試験は、EPPまたはXLPの成人および青年期の患者を対象に、グローバルで実施された無作為化ダブルブラインドのプラセボ対照第3相臨床試験です。試験は、プラセボと実薬投与群（dersimelagon 200mgを1日1回）に参加者をランダムに割り付けた16週間のダブルブラインド治療期間、その後、実薬投与による36週間のオープンラベル期間で構成されています。主要評価項目は日光曝露に伴う最初の前駆症状（灼熱感、ピリピリ感、そう痒感又は刺痛感）発現までの時間です。当社の米国子会社であるTanabe Pharma America, Inc.（タナベ ファーマ アメリカ、米国ニュージャージー州）が中心となって実施し、オープンラベル期間は継続実施中です。
田辺ファーマは、EPPおよびXLP患者さんへの新しい治療法として、経口剤であるMT-7117の開発を進めることによって、患者さんや医療関係者により多くの選択肢を提供できよう努めてまいります。
* 難病情報センターウェブサイト: https://www.nanbyou.or.jp/entry/5546
MT-7117は、新規に合成された経口投与可能な非ペプチド性の低分子です。メラノコルチン1受容体（MC1R）の選択的作動薬であり、赤芽球性プロトポルフィリン症（EPP）およびX連鎖性プロトポルフィリン症（XLP）患者における光線過敏症の予防に有効である可能性があります。田辺ファーマは、EPPおよびXLPの治療薬として本剤を開発中です。
MT-7117は治験薬であり、米国食品医薬品局（FDA）またはその他の世界の規制当局による承認は受けていません。なお、MT-7117は、2018年6月、FDAよりファストトラック指定を受けています。
希少疾患である赤芽球性プロトポルフィリン症（EPP）は、フェロケラターゼ（FECH）遺伝子の変異から生じるヘム生合成経路の遺伝的疾患のひとつです。また、より稀なヘム生合成遺伝子の遺伝的疾患として、δ（デルタ）-アミノレブリン酸合成酵素（ALAS2）遺伝子変異から生じるX連鎖性プロトポルフィリン症（XLP）があります。EPPおよびXLPの特徴的な症状は、血液、赤血球や組織へのプロトポルフィリン蓄積および皮膚の光毒性です。EPPおよびXLP患者は、通常、幼少期から激しい痛みを伴う光毒性反応を示すようになりますが、それより前に、皮膚が日光に暴露されることにより、疼くような、刺すような、または灼けるような感覚の「前駆症状」が現れます。直射日光暴露後の前駆症状は様々ですが、10分未満で発現することもあります。重要なことは、前駆症状の発現後も持続的に日光に暴露されると、光毒性による疼痛が発現することです。
ニュージャージー州ジャージーシティー（Jersey City, New Jersey）を本社拠点にしています。タナベ ファーマ アメリカはALS治療領域では米国で二十数年ぶりの薬剤となるRadicava（ラジカヴァ）の販売承認を取得した実績があります。患者さんのアンメット・メディカル・ニーズに応える革新的な医薬品の開発を進めています。